Dzień dobry. Nazywam się Zuzanna Kulmaczewska. Sama wychowuje córeczkę Maję. To dla niej kłaniam się do ludzi o dobrych sercach i proszę o pomoc i wsparcie finansowe.

Maja urodziła się 3 maja2022 roku jako późny wcześniak. Poród był wywoływany, ponieważ mój stan zdrowia pogarszał się z każdym tygodniem ciąży. Byłam najszczęśliwsza na świecie, gdy wzięłam w ramiona tę małą kruszynkę. Od pierwszych dni życia zauważyłam, że lewa strona córki wiotczeje. Zgłaszałam to, ale nikt ze specjalistów tego nie widział.

Maja to uśmiechnięta dziewczynka, która ma kłopoty z koordynacją ruchu, od noworodka miała również obniżone napięcie mięśniowe i opóźniony rozwój ruchowy. Do dnia dzisiejszego nie raczkuje, nie chodzi. Od kilku miesięcy moje słoneczko jest rehabilitowane i to dzięki mojej determinacji i cudownej terapeutce córeczka siada i obraca się wokół własnej osi. Syndromy choroby pojawiały się i znikały. Zaczęłam szukać pomocy, bo czułam, że coś jest nie tak z moją córeczką. Odwiedziłam wielu specjalistów poza Gołdapią. Wszyscy mówili, że jest dobrze i Maja będzie chodzić. Trafiłam na panią neurolog z Białegostoku, która zauważyła małogłowie. Oznacza to wiele poważnych chorób, co spowodowało, że zaczęłam przeglądać fora i rozmawiać z rodzicami dzieci niepełnosprawnych. Tak trafiłam do Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie, do poradni chorób metabolicznych w Centrum Chorób Rzadkich.

Rozpoznanie: AHC - naprzemienna hemiplegia dziecięca. Jest to bardzo rzadka choroba neurologiczna spowodowana mutacją genetyczną. AHC nie jest dokładnie zbadana i zdarza się raz na milion urodzeń. Ta najrzadsza genetyczna choroba na świecie. Objawia się naprzemiennymi niedowładami, co utrudnia samodzielne funkcjonowanie i spowalnia rozwój umiejętności. Za wystąpienie naprzemiennej hemiplegii dziecięcej odpowiedzialne są mutacje genu ATP1A3.

 


adres internetowej zbiórki: https://pomagam.pl/mnem97

 

Maja musi przechodzić intensywną rehabilitację przez najbliższe lata życia, by mogła rozwijać się jak inne dzieci. Wiem, że niektóre umiejętności będzie zdobywała w późniejszym czasie. Widzę, jak moja mała wojowniczka walczy o każdy ruch, by dorównać swoim rówieśnikom. Na daną chwilę balansuje na znaku zapytania, czy to na pewno AHC? Czy moja córeczka jest 1:1000000? I co dalej? Wiem jedno: czeka nas przeprawa po specjalistach, intensywna rehabilitacja i wykluczanie innych chorób.

Maja jest pod obserwacją poradni chorób metabolicznych w Warszawie oraz poradni neurologii dziecięcej i genetycznej w Białymstoku.

W celu potwierdzenia podejrzenia AHC wskazane jest wykonanie badania genetycznego. To ciągłe wyjazdy do specjalistów i rehabilitacja. Skąd na to wszystko wziąć pieniądze? Dlatego moją wielką prośbę kieruję do dobrych ludzi, którzy pomogą mojej córce normalnie funkcjonować i postawić trafną diagnozę, by wdrożyć leczenie.

Każda złotówka to dla mnie wielki dar. Dziękuję z całego serca.

✍️ mama z Mają

 

Jesteśmy na Google News - obserwuj nas!

 

 

Podobał Ci się artykuł? Doceniasz działalność goldap.info?
Jeśli uważasz, że to co robimy jest wartościowe, postaw nam wirtualną kawę.